Detalles de la búsqueda
1.
The Parkinson's disease protein alpha-synuclein is a modulator of processing bodies and mRNA stability.
Cell
; 185(12): 2035-2056.e33, 2022 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688132
2.
StrVCTVRE: A supervised learning method to predict the pathogenicity of human genome structural variants.
Am J Hum Genet
; 109(2): 195-209, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032432
3.
FAVOR: functional annotation of variants online resource and annotator for variation across the human genome.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1300-D1311, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350676
4.
Leveraging pleiotropy to discover and interpret GWAS results for sleep-associated traits.
PLoS Genet
; 18(12): e1010557, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36574455
5.
Purifying selection on noncoding deletions of human regulatory loci detected using their cellular pleiotropy.
Genome Res
; 31(6): 935-946, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963077
6.
Non-parametric Polygenic Risk Prediction via Partitioned GWAS Summary Statistics.
Am J Hum Genet
; 107(1): 46-59, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470373
7.
Associations of variants In the hexokinase 1 and interleukin 18 receptor regions with oxyhemoglobin saturation during sleep.
PLoS Genet
; 15(4): e1007739, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30990817
8.
Admixture mapping identifies novel loci for obstructive sleep apnea in Hispanic/Latino Americans.
Hum Mol Genet
; 28(4): 675-687, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30403821
9.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
10.
Identification of cis-suppression of human disease mutations by comparative genomics.
Nature
; 524(7564): 225-9, 2015 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123021
11.
Cell-of-origin chromatin organization shapes the mutational landscape of cancer.
Nature
; 518(7539): 360-364, 2015 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25693567
12.
Applicability of the Mutation-Selection Balance Model to Population Genetics of Heterozygous Protein-Truncating Variants in Humans.
Mol Biol Evol
; 36(8): 1701-1710, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004148
13.
Genomic variation landscape of the human gut microbiome.
Nature
; 493(7430): 45-50, 2013 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23222524
14.
Variants in angiopoietin-2 (ANGPT2) contribute to variation in nocturnal oxyhaemoglobin saturation level.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5244-5253, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798093
15.
Leveraging Distant Relatedness to Quantify Human Mutation and Gene-Conversion Rates.
Am J Hum Genet
; 97(6): 775-89, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581902
16.
Dominance of Deleterious Alleles Controls the Response to a Population Bottleneck.
PLoS Genet
; 11(8): e1005436, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317225
17.
Excess of Deleterious Mutations around HLA Genes Reveals Evolutionary Cost of Balancing Selection.
Mol Biol Evol
; 33(10): 2555-64, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436009
18.
Genome sequencing reveals insights into physiology and longevity of the naked mole rat.
Nature
; 479(7372): 223-7, 2011 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21993625
19.
Genetic Associations with Obstructive Sleep Apnea Traits in Hispanic/Latino Americans.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(7): 886-897, 2016 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26977737
20.
Searching for missing heritability: designing rare variant association studies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(4): E455-64, 2014 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24443550